摘要:
目的探讨单细胞水平诊断软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的可靠性,为开展ACH的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)打下基础.方法采用巢式PCR扩增单淋巴细胞及单卵裂球的成纤维细胞生长因子受体3基因的高发突变位点G380R区域,用限制酶Bfm Ⅰ消化PCR产物,10%聚丙烯酰胺凝胶电泳检测.结果单淋巴细胞的PCR扩增成功率为90.4%,等位基因脱扣发生率为8.2%,诊断准确率为91.8%;单卵裂球的扩增成功率为75.4%.结论单细胞巢式PCR诊断ACH是比较稳定、可靠的.
