成骨不全的分子机制

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  来源: 《生物化学与生物物理进展》

• 先天性成骨不全一例

  患儿男，G5P2 37孕周宫内窘迫臀位剖宫产，出生时重度窒息，1min Apgar评1分，5min评6分，体重1650g，身长42cm，哭声无力，头大，巩膜轻度蓝色，肌力差，多处畸形，双肩关节不对称，左上肢短于右上肢，左手内翻，左足并...

  来源: 《中国新生儿科杂志》

• 成骨不全合并先天性左桡骨缺如1例报告

  成骨不全又名脆骨病，是一种少见的先天性系统性疾病，病因不明。病理上有骨形成障碍，缺少成骨细胞。主要特点为全身骨胳普遍性骨质稀疏及骨脆性增加。临床上有多发性骨折、蓝色巩膜、耳聋及出汗等症状。按最初发生骨折的时间分为先天型及晚发型二类。一...

  来源: 《中国罕少疾病杂志》
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