新生儿惊厥与遗传代谢性疾病的临床研究

《发育医学电子杂志》 彭万磊[1];戴维[2];陈娟[1];唐军[1];王华[1]
摘要:
目的 探讨新生儿惊厥的病因及相关因素,为临床诊治提供参考。方法 研究对象为2013年1月至2016年6月,于四川大学华西第二医院儿科住院治疗的新生儿惊厥患儿81例,以及同期进行了遗传代谢性疾病筛查的婴幼儿79例。采用回顾性研究的方法,分析惊厥新生儿的基本情况、病因、发作情况、患儿预后及遗传代谢性疾病筛查的结果。结果 颅内出血共19例(23.5%,19/81),为新生儿惊厥的首位病因。代谢紊乱共31例,包括电解质紊乱13例(16.0%,13/81)、低血糖12例(14.8%,12/81)、代谢性酸中毒及其他代谢紊乱6例(7.4%,6/81)。81例惊厥患儿中,9例进行了遗传代谢病筛查,其中4例明确诊断,1例放弃治疗后失访,1例出现精神运动发育迟滞,2例治疗后未再出现惊厥发作,精神运动发育未见明显异常。同期79例遗传代谢性疾病筛查婴幼儿中,8例确诊,4例出现不同程度的神经系统后遗症状,2例体格发育异常。结论 新生儿惊厥病因复杂,与颅内出血、HIE、代谢紊乱及遗传代谢性疾病均有关,需加强遗传代谢性疾病的筛查,以早期识别及处理可能存在的代谢性疾病,防止神经损伤进行性加重。
新生儿惊厥 , 病因 , 遗传代谢病
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