摘要:
遗传性血色病（hereditary hemochromatosis,HH）是因铁代谢相关基因发生突变,所编码的蛋白功能发生改变,导致体内铁吸收过多、排出减少,使组织器官中铁质进行性沉积,导致脏器功能损害,产生肝硬化、糖尿病、心肌病、心律失常、性功能减退、关节炎、皮肤色素沉着等临床病症。HH 通常在40岁-50岁发病,在欧州、美州白人中常见,男性发病率高于女性,北欧患病率为0.2%-0.5%,我国发病罕见。1956年-2013年,我国公开报道血色病不足200例。血色病护理个案报道23例,以心功能衰竭为首发症状的报道则更少,相关个案报道仅3例,但均由继发性血色病引起。2012年6月19日,我院收治以心功能衰竭为首发症状的遗传性血色病病人1例,现报道如下。
