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学术文献
先天性厚甲症基因研究进展
先天性厚甲症基因研究进展
来源:
《中国皮肤性病学杂志》
作者:
任小蓉;尚宏喜;肖生祥
摘要:
先天性厚甲综合征近几年的研究有较大进展,尤其是发病机理,不断有新的突变位点被发现,除了常见的热点突变区外,还有其它位点.本文综述了临床各型的基因突变位点及基因的诊断与防治,以对本病的基因研究有所了解.
关键词:
先天性厚甲综合征 , 发病机理 , 基因突变 , 常染色体显性遗传 , 诊断
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先天性厚甲症遗传学研究进展
先天性厚甲症是一种罕见的遗传性外胚叶缺陷性疾病。临床上分为两种类型,主要表现为指(趾)甲的过度角化增厚及其他外胚叶缺陷,均与角蛋白异常有关。本文就先天性厚甲症的临床分型、致病基因的结构和功能、动物模型的构建及基因治疗等方面进行综述。
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