先天性厚甲症基因研究进展

《中国皮肤性病学杂志》 任小蓉;尚宏喜;肖生祥
摘要:
先天性厚甲综合征近几年的研究有较大进展,尤其是发病机理,不断有新的突变位点被发现,除了常见的热点突变区外,还有其它位点.本文综述了临床各型的基因突变位点及基因的诊断与防治,以对本病的基因研究有所了解.
先天性厚甲综合征 , 发病机理 , 基因突变 , 常染色体显性遗传 , 诊断
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